Projeto de Porto Alegre auxilia pessoas com doenças raras

A Casa dos Raros completa dois anos de atuação nesta sexta-feira (28), no Dia Mundial das Doenças Raras. O projeto consegue chegar a um diagnóstico das enfermidades em menos de 100 dias

Por Lucas Neves

Nesta sexta-feira (28) é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras. A data busca conscientizar a população sobre o tema e gerar incentivos para pesquisas científicas em prol dos pacientes. Em Porto Alegre, a Casa dos Raros foi criada há dois anos com a proposta de estabelecer uma rede interligada de atendimento integral às pessoas com doenças raras.

Somente no Brasil, estima-se que existam, ao menos, 13 milhões de pessoas com alguma doença rara. Segundo a Casa dos Raros, a demora para detectar essas enfermidades pode levar ao agravamento do quadro e até ao óbito. Pensando nesse contexto, o instituto de Porto Alegre atua diagnosticando doenças em menos de 100 dias.

Desde a primeira consulta, o tempo médio para chegar a um diagnóstico na Casa dos Raros tem sido de somente 84 dias.

“Ao sabermos qual a doença, sabemos o caminho mais adequado para o manejo daquele quadro, buscando uma melhor qualidade de vida para o paciente e sua família”, disse o médico geneticista Roberto Giugliani, cofundador da Casa, em nota à imprensa.

O doutor também destacou o processo lento de peregrinação entre especialistas e serviços de saúde em busca de um diagnóstico, enfrentado por diversas pessoas com essas enfermidades. 

Definição de doenças raras

Para a Organização Mundial da Saúde, o conceito de doença rara refere-se aos distúrbios de saúde que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Segundo o Giugliani, atualmente existem mais de 9.000 doenças raras conhecidas.

Atuação da Casa dos Raros

Completando 2 anos de existência neste dia 28, a Casa dos Raros é um centro integrado de atendimento clínico e laboratorial, pesquisa e educação. O Centro de Atendimento Integral e Treinamento em Doenças Raras foi construído em parceria do Instituto Genética para Todos com a Casa Hunter, duas organizações da sociedade civil que desenvolvem projetos na área de doenças genéticas raras.

Até dezembro, a iniciativa havia atendido mais de 750 pacientes de diversos estados e até de fora do Brasil. Além disso, o centro possui convênio com o Governo do Estado do Rio Grande do Sul desde novembro de 2023, auxiliando na redução da fila por atendimento no Sistema Único de Saúde (SUS).

Prestando serviços totalmente gratuitos, a Casa dos Raros realiza atendimento de duas formas: via atenção primária, com os pacientes direcionados diretamente pela rede pública de saúde, ou por meio do registro de interesse. 

Para fazer o registro de interesse, o paciente ou familiar deve ar o site da instituição e preencher um formulário com dados pessoais e informações sobre seu caso. Após isso, um contato será feito pela equipe da Casa dos Raros em até 30 dias.

De acordo com a instituição, o objetivo para 2025 é ser reconhecida como Serviço de Referência em Doenças Raras pelo Ministério da Saúde. O projeto também busca implementar um programa de triagem neonatal ampliada e almeja iniciar a construção do Hospital dos Raros, em São Paulo.

Agenda 2030 da ONU

O trabalho da Casa dos Raros está diretamente relacionado com os Objetivos de Desenvolvimento Sustentável (ODS) da Agenda 2030 da ONU. Sobretudo, com o ODS 3 (Saúde e bem-estar), que visa garantir o o à saúde de qualidade e promover o bem-estar para todos, em todas as idades.